 |
| Японски учени са използвали метода за генно редактиране CRISPR-Cas9, за да премахнат третата хромозома в клетки с тризомия 21. Снимка: Pixabay |
Изследванията в сферата на генното редактиране може да открият възможност за премахване на излишната хромозома, която води до синдрома на Даун, според резултати от първоначални експерименти в тази област, цитирани от Medical News.
Синдромът на Даун е най-разпространената хромозомна болест, установяваща се при една от 700 бременности и е основната генетична причина за когнитивни затруднения. Най-честата форма на синдрома на Даун, известна още като тризомия 21, се предизвиква от наличието на трето копие на 21-ва хромозома. Към момента не съществува лечение за това състояние. Проучванията върху инструментите за генно редактиране и тяхното потенциално приложение при Даун все още са ограничени.
Японски учени са използвали метода за генно редактиране CRISPR-Cas9, за да премахнат третата хромозома в клетки с тризомия 21, отгледани в лабораторни условия. Риотаро Хашизуме и екипът му изследват CRISPR-Cas9, за да разделят третата хромозома в предварително генерирани клетъчни линии с тризомия 21, получени както от плурипотентни клетки, така и от кожни фибробласти. Техниката е способна да идентифицира коя хромозома е дублирана, което е необходимо, за да се гарантира, че клетката няма да остане с две идентични копия след отстраняване, а ще съдържа по едно копие от всяка хромозома, идващо от различните родители.
Учените успяха да премахнат излишни хромозоми както от индуцирани плурипотентни стволови клетки, така и от фибробласти. Ограничаването на възможността за възстановяване на хромозомната ДНК е ускорило процеса на елиминиране на дублиращите се хромозоми. Според резултатите генната активност се е нормализирала след премахването на дублиращата се хромозома и изглежда, че клетките функционират нормално.
Въпреки обещаващите резултати от експериментите в лабораторни условия, този подход все още не е готов за тестване върху животни. Изследователите обаче се надяват, че техният метод „ще послужи като основа за бъдещи медицински интервенции, насочени към тризомия 21“. Подобни подходи биха могли в бъдеще да се приложат и върху неврони и глиални клетки, създавайки основата за нови медицински терапии за хора със синдром на Даун.
Към този момент резултатите са далеч от практическо приложение. CRISPR-Cas9 все още не е широко използван. Освен това, технологиите за генно редактиране са забранени и считани за неетични при приложение върху човешки ембриони. Съществуват и редица предизвикателства, които трябва да бъдат преодолени, тъй като този метод може да повлияе на други хромозоми в клетката. Също така е възможно CRISPR-Cas9 да доведе до нежелани или нецелеви ефекти.
Във всяко положение, проучването показва, че в бъдеще синдромът на Даун може да бъде лекуван чрез генно редактиране в определени типове клетки.