 |
| Децата със синдром на Даун имат десет пъти по-висок риск от развитие на левкемия. Снимка: Pixabay |
Синдромът на Даун, известен още като "тризомия 21", представлява генетично нарушение, което се характеризира с наличието на типични физически особености, забележими веднага след раждането, заедно с различни нива на интелектуално изоставане, забавяне в растежа или преждевременно раждане и възможни вродени малформации, пише Пулс.
Децата със синдром на Даун трябва да преминат през обстойна медицинска оценка веднага след раждането и да бъдат редовно наблюдавани от различни специалисти по време на развитието си, поради по-високия риск от различни здравословни проблеми, засягащи различни органи и системи, като ендокринни, хематологични, гастроентерологични и неврологични.
Вродените сърдечни аномалии са основната причина за смъртност през първите 2 години от живота. Според препоръките е необходимо извършването на ехокардиография и консултация с детски кардиолог в рамките на първите две седмици след раждането.
Относно храносмилателната система, могат да се наблюдават различни аномалии по протежение на стомашно-чревния тракт. При малък процент от децата с синдром на Даун (около 2%) се среща болест на Хиршпрунг (функционална дебело чревна обструкция), но 12% от случаите на болест на Хиршпрунг имат и синдром на Даун.
Тези деца често страдат от гастроезофагеален рефлукс, хроничен запек и периодични диарии. Препоръчва се провеждането на годишен скрининг за цьолиакия (глутенова ентеропатия) и започване на безглутенова диета, когато е необходимо.
Хематологичните проблеми в неонаталния период обикновено се разрешават в рамките на около месец след раждането. Един от транзиторните проблеми е миелопролиферативният синдром, при който в първите три месеца след раждането се откриват бластни клетки, познати като транзиторна абнормна миелопоеза или транзиторна левкемия. Това състояние се наблюдава при 10% от децата с тризомия 21 и може да доведе до спонтанен аборт.
Децата със синдром на Даун имат десет пъти по-висок риск от развитие на левкемия. Те съставляват около 2% от случаите на остри лимфобластни левкемии и 10% от случаите на остра миелоидна левкемия. При 30% от децата с остри лимфобластни левкемии се установява мутация на гена за Янус киназа 2. При около 10% от пациентите с хронична миелоидна левкемия се развива остра мегакариобластна левкемия преди 4-годишна възраст.
Неврологичните проблеми се дължат на намален мозъчен обем, особено в малкия мозък и хипокампуса. Хипотонията (понижен мускулен тонус) е характерен белег за синдрома и се среща при почти всички деца. Освен това, те често изостават в физическото и психическото си развитие. Заради хипотонията тези деца имат по-голяма подвижност на ставите и увеличени енергийни нужди за физическо усилие, което води до по-висок риск от фрактури и ставни изкълчвания.
При около 40% от децата със синдром на Даун се наблюдават гърчове през първата година от живота, като най-често става въпрос за инфантилни спазми. Терапията обикновено е ефективна при тях. В по-късна възраст, честотата на синдрома на Ленъкс-Гасто се увеличава. При около 40% от пациентите с тризомия 21 се появяват тонично-клонични гърчове през първите 30 години от живота. Дементността настъпва след 45-годишна възраст и симптомите на гърчове значително се увеличават. Когнитивните функции намаляват значително с времето, като 50-70% от пациентите развиват деменция рано.
Ендокринологичните нарушения изискват ранна диагностика и дългосрочно проследяване. Проблемите с щитовидната жлеза могат да бъдат както вродени, така и да се проявят по всяко време в живота. Детите със синдром на Даун имат по-висок риск от хипотиреоидизъм, като антитироидните антитела се увеличават след 8-годишна възраст.
Други ендокринни проблеми включват забавен пубертет, хипогонодизъм и нисък ръст, свързан с ниски нива на инсулиноподобен растежен фактор.
Децата със синдром на Даун могат също така да имат различни зрителни аномалии като катаракта, проблеми с ретината, страбизъм, амблиопия и нистагъм.
Оториноларингологични проблеми са също чести, като аномалиите в структурата на ушите могат да водят до слухови нарушения, най-вече поради натрупване на церумен или отит на средното ухо.
Проследяването на деца със синдром на Даун започва с кариотипиране и генетична консултация. Обучението на родителите е важно за прогнозата на тези деца, особено през първите 5 години от живота им. Наблюдението изисква мултидисциплинарен подход и активна диагностика и лечение на възможни усложнения.