 |
| Двете заболявания се дължат на различни причини, но сега е установено, че споделят сходни биологични промени. Снимка: Medicine.wustl.edu/архив |
Мозъкът на пациенти със синдром на Даун притежава същите невродегенеративни възли и плаки, които се срещат при болест на Алцхаймер. Ново проучване, проведено от Университета в Сан Франциско е показало, че тези вълзи и плаки се състоят от същите амилоид бета и тау приони, които са били установени при болестта на Алцхаймер приз 2019 г.
Прионите са нормални протеини, които след това променят конфигурацията си и се разпространяват самостоятелно в тъканите, подобно на инфекциите, предизвиквайки промяна във формата на нормалните белтъци. Както при Алцхаймер, така и при синдрома на Даун, натрупването на тези плаки от амилоид бета и тау приони в мозъка се свързва с развитието на деменция.
Тези натрупвания са установени при по-голямата част от пациентите със синдрома на Даун към 40-годишна възраст. Националният институт по стареене пояснява, че 50% от тези пациенти развиват болестта на Алцхаймер с течение на времето. Двете заболявания се дължат на различни причини, но сега е установено, че споделят сходни биологични промени.
Синдромът на Даун се дължи на тризомия 21 - наличие на допълнителна хромозома 21. Сред гените, които съдържа тази хромозома, се намира и генът APP, който кодира един от основните компоненти на амилоид бета. Пациентите със синдром на Даун имат допълнително копие от този ген, което обяснява допълнителното производство на APP и образуването на амилоидни плаки още в ранна възраст. При болестта на Алцхаймер е трудно да се определи кои от тези натрупвания се дължат на напредване на възрастта и кои - на действието на прионите. Установено е, обаче, че тези невродегенеративни промени, характерни за болестта на Алцхаймер, са свързани с наличието на тези приони. Ето защо фокусът на проучването е бил да се разбере ролята на тези променени протеини в невродегенеративните изменения при синдром на Даун.
Болестта на Алцхаймер е заболяване на напредналата възраст, докато синдромът на Даун е вродено генетично заболяване, ето защо проучването е проследило ранните етапи на развитие на невродегенерацията, преди настъпването на значителни промени, свързани с процесите на стареене в мозъка. За целите на проучването са били използвани тъканни проби от починали пациенти със синдром на Даун, които са били взети от биобанки по целия свят. От 28 проби от донори, които са били на възраст между 19 и 65 години, учените са успели да изолират значителни количества амилоид бета и тау приони в почти всички от тях. Резултатите от проучването потвърждават не само ролята на прионите в невродегенерацията, която се наблюдава при синдрома на Даун, но и също, че амилоид бета участва във формирането на тау възлите и амилоидните плаки в мозъка при това заболяване, подобно на Алцхаймер.